这一节课我要给大家讲的是，我到底要做羊水穿刺还是无创DNA？首先我们来介绍一下无创DNA和羊水穿刺到底都是怎么回事。
首先说什么是无创DNA呢？马姐姐要给你讲故事了，无创DNA是香港的一位科学家为全世界做出的贡献，他最先发现在怀孕的妈妈的身体里，如果妈妈怀的男孩，在妈妈的血里能看到Y染色体的片段，妈妈一旦把这个男孩生出来，在血里就找不到这个染色体了。最初大家认为他是痴人说梦，怎么可能妈妈和孩子的血都溶到一起了？
后来这位科学家不断地努力，不断地精进，最后就发现在妈妈的血清里是有宝宝的染色体存在的。通过这样的技术，回过头来我们就可以通过妈妈血液里的检查发现胎儿的DNA是不是有类似的问题，这就是无创DNA的来源。它是通过妈妈血里的DNA的检查来间接地判断宝宝的DNA是不是有问题，宝宝的染色体是不是有问题。
无创DNA也不是包括所有染色体的，目前也还是针对常见的、致死的、致畸的染色体异常，主要是21三体、18三体和13三体进行的筛查。知道原理了，那我们就知道无创DNA，它也不是百分之百的。
国内和国际的很多数据表明，无创DNA对于不同染色体疾病，比如21三体的检出率能高达95%，18三体大概是70%左右，13三体也是差不多的一个情况。它是通过几万例甚至几十万的孕妇人群来做无创DNA检查，通过最后妊娠结局的随访，反过来验证这样的检查敏感性与特异性到底是多少，这就是无创DNA筛查检出疾病的检出率和筛查的意义。
说完这些，我们就可以跟大家说，我们做了这么多年的无创DNA，其实我们发现越来越多的假阳性或者假阴性，它不是绝对的诊断。假阳性的意思是无创DNA有问题，但其实宝宝没问题。还有一种叫做假阴性就是无创DNA显示的是低风险，但宝宝也可能会出现染色体异常的情况。
说到假阳性，我们可以给大家举一个例子，比如说孕妈妈自己的染色体有问题，我们说染色体有问题能怀孕吗？有可能啊。有可能你是嵌合体啊、有可能你是微缺失、微重复，那么这样可能通过无创DNA就能间接地发现了。
那么还有什么假阳性呢？就是宝宝和宝宝的胎盘可能有两套不同的染色体，那么这样都可能会导致妈妈血里的染色体会有问题，也是我们见到的导致无创DNA假阳性的一些结果。假阴性有各种各样的可能性，我们医学也在逐步地去探索，逐步地去发现，积累这些经验。
那么无创DNA有哪些人群需要慎用呢？比如你本人就是有染色体异常的，或者曾经接受骨髓移植、！
本章完
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