我们前面已经跟大家介绍了唐氏儿是怎么回事、会有怎样的表现,唐筛就是根据唐氏儿而设定的一项筛查方法。
关于唐筛又有一个故事跟大家分享,最开始,美国有一位教授,他医院有一位护士在孕期一直有出血,所以她一直在查她的hCG水平,担心孩子会不会有问题。后来教授发现妈妈最后生出的是唐氏儿。唐氏儿的hCG水平比其它孕妈妈同孕周的水平要高出好多。教授通过这个进一步的就发现,怀唐氏儿的妈妈她血清学的某些指标是有变化规律的,那么反过来通过这个变化规律就可以找出孕妈妈里面哪一些是可能患有唐氏综合征的小孩的妈妈,大家明白这就是唐氏筛查的原理所在。
唐氏筛查分为早孕期和中孕期的唐氏筛查,通过早孕期的血清学指标或者中孕期的血清学指标跟相同孕周的妈妈进行比较,如果你跟大家差不多就算做低风险。但如果你的指标特别高,或者特别低,或者特别符合某一规律的话,那我们就认为你是有某种情况的高风险。
关于唐氏综合征的筛查最常用的还是叫中孕期的唐筛,中孕期的唐筛有三种,我们叫目标性疾病,就是这个唐筛不是管所有的问题,它是管3种病的,哪三种病呢?一个是21三体,一个是18三体,还有一个叫做开放性神经管畸形。21三体就是唐氏儿。18三体会有很多种畸形,宝宝通常不会活过1岁。开放性神经管畸形就是所谓的无脑儿、脊柱裂这样的一些非常严重的、可能会终生致残,或者很早就致死的疾病。
我们检查的血清指标是hCG、游离雌三醇和甲胎蛋白,这三项指标是最常见的指标。对于不同的染色体它有自己的变化规律,如果宝妈怀的是21三体的小孩,它的特点是hCG特别高,另外两项甲胎蛋白和游离雌三醇要稍微低一点。如果宝妈怀的是18三体的小孩,那么她的三项指标都会比同样孕周的妈妈低很多。如果是开放性神经管畸形的情况,它的特点就是甲胎蛋白特别高,因为宝宝的神经管是开放的,他就会释放很多的甲胎蛋白到妈妈的羊水里,到妈妈的血里面,通过妈妈的血我们就可以发现这样的问题,所以是有自己的变化规律。
我们说了这些变化规律就知道了,唐氏筛查是针对21三体、18三体和开放性神经管畸形做的血清学筛查,是跟你同样孕周的人去比对,然后发现你是属于高风险人群,还是属于低风险人群,它一个概率的评估。通过唐氏筛查,我!
本章完
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