为了切入这个主题，我们跟大家介绍一下先天畸形大概出生的概率。在我们国家各种国家级的还有科研的汇报里边，我们国家出生缺陷，也就是先天畸形的小孩这样的比率是3%~5%不等。大家听见可能会特别紧张：这么高的比例。那么20~30个孕妈妈里就可能会有1个有出生缺陷的孩子。
其实这个出生缺陷包括非常严重的、致命的、致残的出生缺陷。也会有一些非常轻的，可能只是外观的，或者表浅的，能够治疗的一些出生缺陷，大家不要特别紧张。
那么第二个大家会担心智力会不会有问题啊？我孩子会不会小傻子啊？那所谓传说中的智力有问题、小傻子等等，更多的我们叫唐氏综合征。为什么叫唐氏综合征呢？这个最开始是一位外国的儿科医生，他的英文名字叫Down，所以我们英文叫DownSyndrome，我们中文就翻译成唐氏儿。
他那时发现有一波智力低下的孩子长得都一样，特点也都差不多，后面又通过染色体的检查发现，这些孩子他们的特点都是21号染色体多了一条，那么也叫21三体，即唐氏儿，是为了纪念这位儿科医生发现这个规律和染色体异常的关系。
唐氏儿也是最常见的引起智力低下的原因。它在不同人群中发病的概率是不一样的。比如年轻的人大概是1/800，但随着年龄增长,到35岁可能是1/250,到你40岁可能就是1/50。年纪越大发病概率越大，这是根据年龄相关的概率问题。
那我们说完这个概率问题，人群之中是人群之中，万一这个落到我头上，那就是百分之百，我不管人群中是多少。所以孕妈妈就要了解，为了避免畸形儿、唐氏儿，我们早期发现，早期干预，早期做出各种各样的决定。我们医生是有各种各样的办法的，比如我们早期做超声，做NT的检查；之后我们有唐氏综合征的筛查，有血清血的唐筛，有无创基因的唐筛。
当然还有些人有指征去做产前诊断，还有我们的排畸B超，能做到什么程度？可以做到什么程度？可能做出来会有什么问题？需要你进一步地再去做更多的干预、更多的检查，还有大家传说中的「小排畸」，这些我都会在我们这个课程里跟大家一一的去解释，当然也会有很多门诊孕妈妈的案例分享。
我们通过这个课程就可以学习到大家最恐惧的畸形、智力低下到底有什么样的情况。医务人员如何通过现有的检查，最大限度地去发现这些有病的孩子？以及我们通过这些检查后续，可能会面临一些比较难的抉择，如何获得专业的支持。！
本章完
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